Isomi

Retinoblastoom

Wat is retinoblastoom?

Retinoblastoma is zeldzame kanker van het netvlies (de binnenste laag van het oog, aan de achterzijde van het oog, dat licht en beelden nodig voor visie ontvangt). Ongeveer 250 kinderen worden gediagnosticeerd met retinoblastoom dit jaar. Het is goed voor 3 procent van de kinderen met kanker.

Anatomie van het oog, interne

Wat veroorzaakt retinoblastoom?

Retinoblastoma optreedt als gevolg van mutaties in een tumor suppressor gen (genaamd RB1) zich op chromosoom # 13. Twee mutaties (of genveranderingen) nodig om "knock-out" van dit gen en veroorzaken ongecontroleerde celgroei. In erfelijke retinoblastoom (40 procent van de gevallen), wordt de eerste mutatie geërfd van een ouder, terwijl tijdens de ontwikkeling van het netvlies het tweede geschiedt. In sporadische retinoblastoma (60 procent van de gevallen), beide mutaties optreden tijdens de ontwikkeling van het netvlies. Sporadische betekent "op toeval." Veranderingen in de RB1 gen zijn ook gevonden in andere tumoren, zoals osteosarcoom en borstkanker.

De meeste kinderen met erfelijke retinoblastoom hebben over het algemeen tumoren die in beide ogen. (In feite, alle gevallen waarin beide ogen moeten worden erfelijk beschouwd). De RB1 gen autosomaal dominant gen, hetgeen betekent dat zowel mannen als vrouwen gelijk worden beïnvloed, en er is een 50/50 kans, bij elke zwangerschap, een ouder het gen doorgeven aan een kind. Wanneer een kind erft het gen, is ongeveer 90 procent kans de tweede mutatie optreden, waardoor retinoblastoom. Dit betekent dat sommige kinderen die de mutatie erven nooit kan krijgen de tweede mutatie, en kan daarom nooit ontwikkelen retinoblastoom. (Ze kunnen nog steeds overbrengen het gen aan hun nakomelingen, echter, zodat hun kinderen de ziekte zich kan ontwikkelen.)

Beschouw de volgende statistieken:

  • 60 procent tot 75 procent van de gevallen gaat het retinoblastoom een ​​oog (eenzijdig). Hiervan zijn ongeveer 15 procent geërfd, en de resterende 60 procent zijn sporadisch.

  • 25 procent van retinoblastoom gevallen bilateraal (beide ogen) en erfelijke.

  • 15 procent van retinoblastoom gevallen eenzijdige (een oog) en erfelijke.

Elke persoon met een positieve familiegeschiedenis van retinoblastoom kan willen genetische counseling proberen de specifieke risico's van het passeren van het gen of de ziekte aan hun kinderen te identificeren.

Wat zijn de symptomen van retinoblastoom?

De volgende zijn de meest voorkomende symptomen van retinoblastoom. Echter, kan elk kind anders ervaren symptomen. Symptomen kunnen zijn:

  • leukocoria - een wit licht reflex die optreedt bij bepaalde hoeken als het licht wordt getoond in de leerling.

  • scheelzien (ook wel 'zwervende oog "of" scheelzien. ") - een verkeerde uitlijning van de ogen, wanneer een of beide ogen niet lijken te" kijken "in dezelfde richting.

  • pijn of roodheid rond het oog (s).

  • slecht zicht of een verandering in de visie van het kind

Vaak zijn de symptomen kunnen niet verschijnen als de ziekte vroeg wordt gediagnosticeerd. De symptomen van retinoblastoom kunnen andere ziekten of medische problemen lijken. Raadpleeg altijd uw kind arts voor een diagnose.

Hoe wordt retinoblastoom diagnose?

Naast een volledige medische en lichamelijk onderzoek, kan diagnostische procedures voor retinoblastoma omvatten:

  • volledig oogonderzoek

  • Funduscopie - met het kind onder narcose, de leerlingen zijn zo verwijd het hele netvlies kan worden bekeken en onderzocht.

  • echografie examen van het oog

  • computertomografie scan (ook wel een CT-of CAT-scan.) - een diagnostische beeldvorming procedure dat een combinatie van x-stralen en computer technologie gebruikt om cross-sectionele beelden (ook wel plakken) te produceren, zowel horizontaal als verticaal, van het lichaam. Een CT-scan toont gedetailleerde beelden van enig deel van het lichaam, zoals de botten, spieren, vet en organen. CT-scans zijn meer gedetailleerd dan de algemene x-stralen.

  • magnetische resonantie beeldvorming (MRI) - een diagnostische procedure die een combinatie van grote magneten, radiofrequenties, en een computer om gedetailleerde beelden van organen en structuren te produceren in het lichaam gebruikt.

  • lumbaalpunctie (ruggenprik)

  • bloedonderzoeken

  • testen van de vloeistof rond de tumor

  • genetische en / of DNA tests

Een diagnose kan worden gesteld voordat er symptomen aanwezig zijn. Als een familiegeschiedenis positief voor retinoblastoom, kan frequent onderzoeken oog op vele stadia van ontwikkeling van het kind noodzakelijk de aanwezigheid van een tumor te bepalen. Wanneer retinoblastoma wordt gediagnosticeerd worden toetsen uitgevoerd om de grootte, aantal, plaats van de tumoren te bepalen, en indien de tumoren hebben verspreid naar andere delen van het lichaam. Dit wordt enscenering genoemd en is een belangrijke stap naar het plannen van een behandeling programma.

Wat zijn de stadia van retinoblastoom?

Er zijn verschillende classificatiesystemen die gebruikt kunnen worden voor retinoblastoom. Raadpleeg altijd uw kind arts voor meer informatie over enscenering. Een methode van enscenering is de Reese-Ellsworth stadia van retinoblastoom (dit staging-systeem is alleen voor tumoren die niet hebben verspreid buiten het oog):

  • I - een of meer tumoren die minder dan 4 disc diameters (DD) zijn in grootte bij of achter de evenaar *.

  • II - een of meer tumoren die 4 tot 10 DD grootte bij of achter de evenaar.

  • III - elke laesie voor de evenaar of een tumor groter dan 10 DD achter de evenaar.

  • groep IV - verschillende tumoren enkele of alle hoger dan 10 DD grootte of laesies die buiten de achterkant van het oog.

  • groep V - zeer grote tumoren waarbij meer dan de helft van het netvlies of die zich hebben verspreid in het glasvocht (de geleiachtige stof die het oog vult).

* De "evenaar" is een denkbeeldige lijn die het oog verdeelt in twee gelijke delen.

Behandeling voor retinoblastoom:

Een specifieke behandeling van retinoblastoom zal worden bepaald door de arts van uw kind op basis van:

  • uw kind de leeftijd, gezondheid en medische voorgeschiedenis

  • omvang van de ziekte

  • tolerantie van uw kind voor specifieke medicijnen, procedures, of therapieën

  • verwachtingen voor het verloop van de ziekte

  • uw mening of voorkeur

Het primaire doel van de behandeling is om de tumor en metastase (spreiding) van de kanker te voorkomen naar andere delen van het lichaam.

De behandeling kan een of meer van de volgende:

  • enucleatie (chirurgische verwijdering van het oog of de ogen betrokken zijn bij de tumor)

  • chemotherapie

  • stralingstherapie

  • lasertherapie of photocoagulation

  • badtherapie

  • cryotherapie (gebruikt een invriesproces om de tumor te vernietigen)

  • beenmerg of perifeer bloed stamceltransplantatie

  • montage en training voor een prothese

  • blind of verminderd gezichtsvermogen aanpassing training

  • ondersteunende zorg (voor de bijwerkingen van de behandeling)

  • antibiotica (naar / behandelen infectie te voorkomen)

Lange-termijn vooruitzichten voor een kind met retinoblastoom:

Prognose is sterk afhankelijk van het volgende:

  • de omvang van de ziekte.

  • de grootte en locatie van de tumor.

  • of afwezigheid van metastase.

  • reactie van de tumor op de behandeling.

  • de leeftijd en de algemene gezondheid van uw kind.

  • tolerantie van uw kind van specifieke medicijnen, procedures, of therapieën.

  • nieuwe ontwikkelingen in de behandeling.

Zoals bij elke kanker, kan prognose en overleving op lange termijn sterk variëren van kind tot kind. Elk kind is uniek en de behandeling en de prognose is opgebouwd rond de behoeften van het kind. Direct medische hulp en agressieve therapie zijn belangrijk voor de beste prognose.

Continue nazorg is essentieel voor een kind met de diagnose retinoblastoom. Secundaire kankers hebben een hoge incidentie onder overlevenden van retinoblastoom. Deze secundaire kankers zijn niet een terugval of terugkerende retinoblastoom, maar zijn primaire tumoren (nieuwe tumoren) van andere organen. De meest voorkomende secundaire kanker osteosarcoom (kanker van het bot). Echter, retinoblastoma gekoppeld aan melanoom, borst, long, blaas, en andere soorten kanker veel later in het leven. De oorzaak van de secundaire kanker is niet bekend op dit moment.